Les remaniements chromosomiques : Les différents types: remaniements chromosomiques

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Les remaniements chromosomiques : Les différents types

L’étude systématique des caryotypes et des chromosomes est d’un grand intérêt en biologie de l’évolution. En effet, on s’aperçoit que le polymorphisme touche aussi ces objets biologiques et que la variation s’exerce donc à leur niveau. Ce polymorphisme peut apparaître sous l’aspect de modifications de l’ordre de la séquence des gènes sur les chromosomes ou bien de changements de la forme et du nombre des chromosomes. Chacun de ces « accidents » est riche d’enseignements évolutifs, dans la mesure où les fréquences sont loin d’être négligeables. Ainsi, Susuki et al. (1991) compilent-ils les résultats suivants obtenus sur 106 zygotes humains :

150 000 avortements spontanés dont 50% sont dus à des anomalies chromosomiques

(trisomies, polyploïdies, etc.) ;

17 000 morts périnatales ;

5 165 anomalies chromosomiques viables parmi les 833 000 enfants vivants, soit 0,6%.

Les différents types de remaniements chromosomiques qui ont été décrits affectent aussi bien la forme des chromosomes que la nature de l’information qu’ils portent. On a donc des modifications qualitatives et/ou quantitatives. Dans tous les cas, ces mutations chromosomi¬ques semblent avoir une grande importance évolutive. II suffit pour s’en convaincre de comparer le caryotype de l’homme et celui du chimpanzé. On voit ainsi que l’on peut passer de l’un à l’autre par un certain nombre de fusions, délétions et inversions, nous y reviendrons.La majeure partie de ces altérations est causée par des agents mutagènes qui provoquent des ruptures suivies de sutures anormales (sauf la duplication qui peut résulter de crossing_over inégaux). Les agents connus pour provoquer ces modifications sont en particulier les rayons X et y, et peut être le LSD sur les embryons. La figure 2.4 présente trois des principaux types d’altération de la structure des chromosomes, particulièrement visibles sur les chromosomes polytènes géants des cellules des glandes salivaires des larves de diptères.
La délétion consiste en une disparition de matériel chromosomique. Cette perte d’une portion de chromosome peut aller de pair avec un gain par un autre chromosome. Dans ce cas, elle résulte d’un crossing-over inégal entre deux chromosomes homologues. Ce n’est pas toujours le cas et il peut y avoir perte d’un fragment sur un seul chromosome. Ces modifications de l’ADN sont en général létales, mais on connaît de telles mutations qui à l’état hétérozygote autorisent la survie (cas de la mutation « ailes entaillées » de la Drosophile). On peut citer chez l’homme la maladie du cri du chat qui se manifeste par une débilité et une déformation du larynx qui a pour origine une délétion sur le chromosome 5. On peut repérer de telles mutations, car il n’y a pratiquement jamais pour elles de mutations reverses et car elles permettent à des allèles récessifs de s’exprimer alors qu’ils sont présents en un seul exemplaire.
La duplication consiste en une augmentation de matériel chromosomique. Dans ce cas, un chromosome possède une séquence en double exemplaire. C’est le cas des mutations « bar » et « double bar » de la drosophile, où l’œil ressemble à une fente plutôt qu’à un ovale, respectivement dues à un doublement et à un triplement d’une courte séquence. De telles mutations se produisent lors d’un crossing-over inégal. Leur importance évolutive est primordiale, car elles permettent l’apparition d’un nouveau gène à partir d’un autre sans perte du gène initial. De tels mécanismes sont proposés pour l’apparition des hormones de la neurohypophyse, des différentes sous-unités de l’hémoglobine… .
L’inversion consiste en un retournement d’une portion de chromosome. Cette portion peut englober le centromère, on parle alors d’inversion péricentrique, ou ne pas le concerner, on parle alors d’inversion paracentrique. Il n’y a dans ce cas ni perte ni gain de matériel génétique et les individus atteints sont en général viables. On repère ces mutations par des boucles lors de la méiose, car l’appariement des homologues est perturbé.
La translocation consiste en un déplacement d’une portion de chromosome qui se produit entre deux chromosomes hétérologues dont l’un a donc un gain et l’autre une perte de matériel génétique. Ces modifications sont détectables sur un caryotype. Bien qu’il n’y ait pas de perte quantitative de matériel génétique, ces modifications ont des conséquences dans l’ex¬pression génétique. Cet effet de position est sans doute causé par l’influence de gènes environnants sur l’expression du gène déplacé. C’est le cas de la translocation réciproque 8/14 chez l’homme, responsable de la majorité des cas de lymphome de Burkitt (Susuki et al 1991). Dans cette situation, l’oncogène responsable de la cancérisation, normalement inactif à l’extrémité du bras long du chromosome 8, se trouve déplacé à proximité d’une région activa- trice d’un gène producteur d’anticorps à l’extrémité du bras long du chromosome 14. Signalons également que le syndrome de Down, ou trisomie 21 autrefois appelé mongolisme, peut être causé par une translocation affectant le chromosome 21. En effet, ce petit chromosome peut être soudé à un chromosome télocentrique et ne perturber ni le phénotype ni la formation des gamètes. Il y aura donc 50 % des gamètes diploïdes pour le chromosome 21 dans ce cas. L’un de ces gamètes fécondant un gamète « normal » sera donc à l’origine d’un zygote portant trois copies du chromosome 21.